Lisätietoa

Lisätietoa historiasta (ja muustakin)

Sukukirjassamme on käsitelty melkoisen perusteellisesti kotiseutumme muinaista historiaa, mihin Karjalan yleinen historia oleellisesti kuuluu. Läheisten alueiden historiaa on voitu käsitellä vain maininnoin, vaikka niillä on monesti ollut suuri merkitys Karjalan kehitykselle. 

Tämän sivun kautta voi asiapiiristä kiinnostunut tutustua muutamiin yleisempiin sukukirjamme tekemisen yhteydessä tehtyihin historiallisiin selvittelyihin (useimmat näistä kehittyvät ja paranevat jatkuvasti tietojemme lisääntyessä). Kirjoitukset edustavat tekijöittensä henkilökohtaista kuvaa aiheistaan, eivätkä ole mitenkään "sukuseuramme kannanottoja".  

Huom: Viime vuosien aikana esimerkiksi Wikipediasta löytyy vastaavaa tietoa eri muodoissa, joskaan ei aivan samalla tapaa koottuna. Siksi poistankin ne tältä sivustolta jättäen ne vain luetteloksi, varsinaisen tekstin voi haluttaessa tilata sivuston hoitajalta.  

Sukuumme liittyviä yleistiedostoja on hallussani

- Venäjän varhaisen kehityksen pääpiirteitä (aika lailla maan virallisesta historiankirjoituksesta poikkeavia)

- Suomensukuisista kansoista (itse asiassa aika lailla lihaa geneettisten faktojen täytteeksi)

- Vepsäläisistä ja komeista (pohjoisen Venäjän muinaiset pääkansat)

2. Geneettisistä tutkimuksista (kokonaan uusi)

Y-DNA-tutkimuksiimme osallistuneet (tai heidän kielitaitoiset jälkeläisensa) saattavat haluta itsekin tarkastella jatkuvasti rikastuvaa geneettistä vertailuaineistoa FamilyTree-DNA tiedostoissa. Aineiston (myös omien tietojen) tulkinta on monimutkaista. Oheinen sukumme käyttöön koottu ohjeisto antaa keskeiset suuntaviivat. 

Y-DNA tutkimuksiin liittyviä periaatteita ja termejä

Helpoin yleistietolähde tietokoneen käyttäjille on lyhyt yhteenveto "Mistä suomalaiset ovat tulleet" osoitteessa http://www.fidna.info , mistä löytyy paljon muutakin hyvää perustietoa. Samanniminen Kalevi Wiikin kirja on laajempi ja varsin helppolukuinen.  Sama tekijä

on kirjoittanut myös kirjasen "Genetiikkaa sukututkijoille ja väestöjen juurtenetsijöille", missä selvitellään genetiikkaa syvällisemmin.   Internetissä löytyy tietysti paljonkin tietoa esimerkiksi Wikipediasta, parhaiten englanninkielisiltä sivustoilta. Seuraavassa on koottu suomeksi perusteita sekä yleistiedon lukijoille, että erityisesti FTDNA tiedostoista omia tutkimustuloksia tarkasteleville. Tämän takia useimmat nimet ovat tuon tietokannan englanninkielisessä muodossa.   

DNA-tutkimuksia on monenlaisia ja vain osa niistä liittyy sukututkimukseen, lähinnä populaatioiden genetiikkana (ryhmien vertailuna).  Erityisesti on korostettava Y-DNA sukututkimuksen keskittyvän vain sukulaisuuden ja sukujuurien tutkimiseen, ei lainkaan geneettisiin ominaisuuksiin.    

  • DNA-erojen etsimistä yksilöiden välillä käytetään lähinnä vain poliisityössä ja tällaista tietoa on vain viranomaisten käytettävissä (enemmän näytevertailuna kuin rekistereinä). Myös isyystutkimus keskittyy pienten eroavaisuuksien etsimiseen ("väärä" isä on usein lähisukulainen).   
  • Yksilön valittujen DNA-rakenneosien vertailu eri ihmisryhmien tyypillisiin DNA-ketjuihin kertoo, miten paljon henkilössä on intiaania, latinalaista, germaania, slaavia, mustaa afrikkalaista yms.  Tämä amerikkalaisten jonkin verran käyttämä tapa on kallis ja varsin karkea, eikä ole oikein relevantti meillä.   
  • Yksittäisiin geeneihin kohdistuva tutkimus voi myös paljastaa perinnöllisyystekijöitä, kuten alttiutta perinnöllisiin vikoihin, tautialttiutta ja periytyvää vastustuskykyä tauteihin. Asiantuntijoiden mielestä menetelmä sopii puhjenneen taudin mahdollisten syiden selvittelyyn, mutta on lähes hyödytön lukemattomien terveysriskien haravointiin.
  • Y-DNA tutkimus perustuu miesten Y-kromosomin periytymiseen vain isältä, sen muuttumiseen harvoin tapahtuvien mutaatioiden kautta ja syntyneen uuden mutaatioketjun periytymiseen edelleen. Sama tai lähes sama markkereista koostuva haploryhmä kertoo varmuudella yhteisen esi-isän olemassaolon.  Koska mutaatiovauhti on satunnaissuure varsin suurella hajonnalla, niin "veljeshaarojen" haarautumisaika on myös vain todennäköisyyslaskentaan perustuva likiarvio.  Lisäämällä markkereiden määrää ja henkilölukua vertailtavissa ryhmissä hajontaa voidaan kuitenkin vahvasti pienentää
  • Solun aineenvaihduntaa ohjaava mitokondrio periytyy vain äidiltä (myös miehille) ja muuntuu sekin vain hitaasti mutaatioin.  Sen avulla voidaan vastaavasti selvittää henkilön äitilinjaa, mutta erottelukyky kelpaa lähinnä vain antropologisiin tutkimuksiin.  äitilinjojen kehittyminen on yleislinjoiltaan selvitelty varsin hyvin, mutta koska sukututkimus on pääosin nimenkantajiin perustuvaa mieslinjojen tarkastelua, niin sukuaineistoissa tätä tietoa on vähän. 

Sen paremmin isälinjan Y-kromosomi (haploryhmä) kuin äitilinjan mitokondrio eivät ole mitenkään ratkaisevia ihmisen varsinaisissa perinnöllisissä ominaisuuksissa. Ehkä isälinjalla on ollut vähän enemmän merkitystä kulttuurissamme, koska sukuyhteisö on pysynyt koossa isälinjan ympärillä (vaimot tulevat ja tyttäret menevät) ja perimässä on paljon tämän perusyhteisön sisäistä takaisinkytkentää.Toisaalta mitokondrio on eräänlainen solun toiminnan ohjauskeskus, sillä saattaa olla muutakin ohjausvaikutusta Nämä kaksi solun osaa vain sattuvat muuttumattomina sopimaan erinomaisesti esivanhempien puhtaiden äärilinjojen selvittelyyn. 

Geneettisen perimän kaikki tärkeimmät tekijät syntyvät 22 autosomisen kromosomiparikin yhdistyessä molemmilta vanhemmilta puoliksi saatuja perintötekijöitä yhdistettäessä. Tarjolla olevista "rakennuspalikoista" valikoituu käyttöön vain pieni osa, paljon enemmän puhtaan sattuman kuin todellisen paremmuusvalinnan tuloksena. Geeniperimä putkahtelee suvuissa kuitenkin näkyviin monella tavoin, mutta sattumanvaraisesti. Sukukirjassamme mainittu "perimän määrittelee pääosin lähikylien yhteisö viimeisten parinsadan vuoden ajalta" pitää edelleen vahvasti paikkansa, koska kaikki sekoittuu vuosisatojen saatossa. Lisäksi lähiyhteisön kulttuuriperimä vaikuttaa vahvasti ihmisen ominaisuuksiin. Kaikki ei riipu geeneistä. 

Geneettinen kehitys ei ole selkeä kehittymisprosessi, se on satunnaisprosessia parhaimmillaan sumean logiikan periaatteella. Tulevaisuutta ei voi lainkaan ennustaa, menneisyys on kuin veden virtaus tasangolla, rinnakkaisia haaroja kaikkialla ja vain sattuma ratkaisee miten niistä muodostuu päävirtaussuuntia (joista äärimmäisen harvoin voi muodostua suuri päävirta jonkin erityisen edullisen mutaation tai paikallisen tekijän tehdessä jonkin haaran kilpailukyvyn ylivertaiseksi).

Yleiskommenttina on lisäksi todettava, että suurissakin rekistereissä olevat tiedot ovat vain satunnaisia näytteitä ihmisten suuresta määrästä. Kahden ihmisen lähiosuma varmistaa heidän yhteisen esi-isänsä olemassaolon, mutta tällöin ei saa vielä vakuuttua heidän oletettujen sukujensa "veljeydestä". Jompikumpi on voinut tulla "väärän koivun takaa". Vasta muutama näyte eri haaroista sukua antaa varmuuden, että näyte varmasti edustaa sukua, eikä ulkopuolista geenien lahjoittajaa.

Nykyiset tietokannat ovat enemmän satunnaisnäytteitä kuin tilastollista otosta. FTDNA tuloksia on Suomesta vasta noin 2000 tasolla Y12 (12 markkerilla), noin 1000 tasolla Y25 ja noin 760 tasolla Y67. Siten suurimmasta osasta keskisuuriakaan sukuja ei ole vielä yhtään näytettä missään rekisterissä.               

Koko FTDNA tietokannassa on kuitenkin jo yli 240 000 miehen Y-DNA tiedot. Jokaisen tuloksia verrataan kaikkiin muihin ja aina lähiosuman tullessa tietokone ilmoittaa tästä automaattisesti. Yhteenvedot ja kartastot päivittyvät aina koko aineistosta. Oman sukuhaaran asema muihin nähden näkyy selvästi ja tarkentuu koko ajan. Tietomäärien kasvaessa "veljeshaarojen" määrä tullee nykyisestä moninkertaistumaan

Tärkeimpiä periaatteita Y-DNA sukututkimuksessa

Sukulaisuustieto saadaan vain vertailuina joko suvun sisällä tai laajemmin tietokoneen tekeminä vertailuina laajoissa rekistereissä, kuten FamilyTree organisaation yli 240 000 jo olemassa olevaa tutkimustulosta. Tällöin saadaan kuvaa suhteista muihin sukuihin Suomessa ja naapurimaissa. 

Yksittäisen henkilön tai sukuryhmän Y-DNA tieto yksinään kertoo varsin vähän, vaikka se olisi tehty aivan perusteellisesti haploryhmän tarkkaan määritykseen saakka (DeepClad). Toki tuo tieto yhdessä alan kirjallisuuden kanssa (Suomessa ehkä parhaiten Kalevi Wiikin julkaisut) mahdollistaa yleiskuvan suvun juurista. 

Aika-arvioiden teko "veljeshaarojen" haarautumisen suhteen on epätarkkaa ja niiden tukena tulisikin käyttää muuta yleistietoa kansojen ja ihmisryhmien vaelluksesta (yhden sukuhaaran puitteissa yksityinen esi-isä on voinut kulkeutua kauaskin sattumalta). Varsinkin pienillä markkerimäärillä mutaatioiden sattumanvaraisuuden lisäksi tulee tarkasteluun helposti perusvirhe tilastollisena vääristymänä, koska varsinkin tiedostossa "Matches" tulevat pienillä markkerimäärillä näkyviin vain vähän mutatoituneet ääritapaukset kaukaisista suurista väestöryhmistä näennäisinä lähiosumina, mitkä edustavat huonosti koko kyseistä sukuhaaraa.

Erityisesti Y12 (12 markkeria) on täysin kelvoton aika-arvioille, eikä varmuudella paljasta muuta kuin yhteisen esi-isän olevan erittäin kaukana. Vain ryhmiä vertailtaessa ja suurella markkerimäärällä saadaan jonkinlainen aika-arvio, kun kaikki näytteet ovat mukana ja vertailu perustuu koko joukon keskiarvoihin. 

Koska tulosten määrän kasvaessa johtopäätelmien varmuus ja tarkkuus vahvasti paranevat, vertaileva yhteistyö ja muidenkin historiatietojen hyväksikäyttö läheisten sukujen kanssa parantavat suuresti testitulosten oikeata tulkintaa.

Tärkeimpiä termejä Y-DNA sukututkimuksessa

Alleelit ovat lokuksen (sijaintipaikan) ilmaiseman geenin (jolla on oma DYS-tunnus) vaihtoehtoisia mutaatioita. Näitä on vain STR-mutaatioilla ja alleelin numero tarkoittaa useimmiten toistumiskertojen määrää (1-30).

DYS on valitun lokuksen (markkerin) tyyppitunnus ja niitä käytössä on muutama sata. Sillä voi olla useita eri mutaatioita (alleeleja).   

DYS-luettelo voidaan esittää niiden numerojärjestyksessä, mutta yleisin tapa on käyttää karkeaa merkitsevyyttä kuvaavan perusjaottelun mukaista järjestystä. Ensin perusmarkkerit 1-12, sitten 13-25, sitten 26-37 ja sitten 38-67. Tällöin järjestys ei muutu koetuloksia täydennettäessä.  

Fylogeneettinen puu (evoluutiopuu) on kaavamainen esitys minkä tahansa ryhmän kehittymisestä mutaatioiden kautta eri haaroiksi. SNP-mutaatioilla syntyy hyvin selkeä runko. STR-mutaatioilla (joihin sukututkimus perustuu) tuloksena on toisiinsa kietoutuneita oksia vastaava ryhmä, joissa päälinjojen esiin saaminen on vaikeampaa. Puu saadaan esiin geneettisellä todennäköisyyksiin perustuvalla analyysiohjelmalla mutaatioita tarkastellen. Jotkut ohjelmat laskevat myös tärkeimpien mutaatioiden aikoja. 

Geneettisen perimän pohjana on ihmisellä noin 3 miljardia emäsparia, mistä rakentuu noin 25 000 geenin genomi.  Vertaileva tutkimus on osoittanut jokaisella lapsella olevan suunnilleen 60 sellaista  geneettistä ominaisuutta, mitä heidän vanhemmillaan tai sisaruksillaan ei ole.  Täsmälleen geneettisesti samanlaisia ihmisiä ei ole. Kuitenkin sukututkimukseen valittujen DYS-numeroiden joukossa ei ole näitä nopeasti mutatoivia emäspareja.

Haploryhmät, niiden alaryhmät, haplotyypit ja niiden alaryhmät on tilastollisin menetelmin määritelty siten, että kokonaisuus mahdollisimman hyvin vastaa eri ihmisryhmien kehitystä. Haploryhmä määritellään SNP-mutaatioiden perusteella. Tällöin muodostuu ihmisryhmiä kuvaavien niille tyypillisten (ja muista erottavien) vallitsevien DYS-markkerien joukko. Haploryhmät on nimetty kirjainnumeroyhdistelmillä, mikä samalla kuvaa ryhmän alleelien kehitystä edelleen (esimerkiksi ketju I, I1, I1a, I1a1). Ryhmät määritellään pääasiassa käsittelyn selkeyden ja helppouden mukaisesti. 

Ajan mittaan yhtä kehitysvaihetta (esimerkiksi I1 ryhmän perustaso I1*) vastaava alleelien joukko muuttuu niin paljon, että se on kokonaan jakaantunut seuraavan tason ryhmiksi, kuten I1a, I1b, I1c ja I1d.  Ryhmittelyä tarkistetaan ajoittain tiedon lisääntyessä, joten varsinkin alaryhmien tunnukset muuttuvat silloin tällöin (ilmeisen tarpeellinen, mutta kovasti sekaannuttava kehitys).

Euroopan (ja Suomen) tärkeimmät haploryhmät ovat N, I ja R, jotka pääpiirtein edustavat myös ajallisesti tärkeimpiä kehitysvaiheita. 

N on alkuperäisin metsästäjäväestö pohjoisessa (suurriistanmetsästäjät = "mammuttien metsästäjät", mikä ilmeisesti kuului kokonaisuudessaan suomalais-ugrilaiseen ryhmään. Se omaksui uudet elinkeinot joukkoonsa sulautuvien uusien tulijoiden myötä. Ryhmä I edustaa indoeurooppalaisten ensimmäistä aaltoa, minkä tyypillisin uusi elinkeino oli karjanhoito (paimentolaisuus). 

Koska metsästys oli edelleen tärkeä niin heitä kutsutaan myös "kauriinmetsästäjiksi".  Haploryhmä R on seuraavaa indoeurooppalaista aaltoa, varsinaisia  maanviljelijöitä. Parhaiten maanviljelykseen soveltuvilla alueilla heistä tuli sitten pääväestö.

Mikäli kaksi vertailtavaa näytettä kuuluvat eri haploryhmiin, jo 12 markkerin alleeleissa on useita eroja. 

Haplotyyppi on haploryhmän alaryhmä (kuten I1a-Bothnia tai N1c1-Laatokka) yleensä jo yhden maan sisällä. Useimmiten tyyppi on syntynyt 1000-2000 vuotta (35-70 sukupolvea) sitten, joten siihen kuuluu  yleensä varsin suuri joukko erinimisiä sukuja. 

Samassa sukuhaarassakin voi olla sattumapoikkeamia, eivätkä ne tällöin merkitse mitään. Se tulee usein näkyviin jo Y25 tasolla, mutta saattaa vaatia enemmänkin markkereita.

HaploTree FTDNA tiedostossa kertoo haploryhmän mutaatioiden kehittymispolusta, fylogeneettisesta puusta. Tuo kaavamainen puu perustuu pääosin SNP-mutaatioihin. Sukuryhmän sisäisessä tarkastelussa kutakin uutta STR-markkeria kehittyy suvun sisällä useita eri aikoina ja eri järjestyksessä (esimerkiksi 100 miestä/sukupolvi käsittävässä suvussa parin vuoden välein), eikä tällä ole mitään merkitystä. Suku kehittyy vähän kuin porolauman kulku tunturilla, kymmeniä polkuja lavealti ja leveälti joukon kuitenkin pysyessä yhtenäisenä ja suuntautuessa samaan osoitteeseen

Kansaa ei voi määrittää haploryhmien avulla, koska "puhdasta" ihmisryhmää ei ole juuri missään.  Kukin kansanryhmä koostuu aina varsin monesta päähaploryhmästä (Suomessa varsinkin N1c on syrjäisen sijaintimme vuoksi poikkeuksellisen dominoiva) ja monista pienryhmistä. Etninen ryhmä on harvoin määriteltävissä pelkkien isälinjojen perusteella.

Locus (sijaintitunnus) on perinnöllisyystieteissä geenin sijaintipaikka kromosomissa. Kutakin kromosomia on yksilön soluissa yleensä kaksi kappaletta, joten kuhunkin ominaisuuteen vaikuttavia geenejä on kaksi kappaletta. Tämän vuoksi samaan ominaisuuteen vaikuttavat geenit sijaitsevat lajin kaikilla yksilöillä samassa kromosomiparissa sen tietyissä lokuksissa. Tärkeimmille lokuksille on annettu DYS-numerotunnus. Perusvertailut sukututkimuksessa tehdään yleensä 12-67 sopivimmiksi valikoituneen DYS'in alleeleja vertaamalla.   

Maps on karttakuvaus tutkittujen henkilöiden ja lähiosumien ilmoitetuista varhaisimpien tunnettujen esi-isien kotipaikoista. Tämä on hyvin karkeaa tietoa, useimmat osaavat kertoa vain muutamia sukupolvia taaksepäin, enintään kymmenkunta. Lippukartta kertookin lähinnä vain, missä ao sukuhaara oli 3-15 sukupolvea sitten (amerikkalaisista monet eivät tiedä sukunsa lähtömaatakaan).

Täysosumien lippujoukko (mikäli se keskittyy) kertoo yhteisen esi-isän oleskelualueen 10-20 sukupolvea sitten markkerimäärällä Y67 ja vastaavasti 20-35sp/ Y37 ja 30-50sp/Y25. Täysosumien keskittymän siirtyminen markkerimäärän pienentyessä näyttäisi antavan viitettä esi-isien tulosuunnasta, koska pienempi markkerimäärä kasvattaa aikahorisonttia (johon kyllä sekoittuu haarautuma-tietoakin). Tarkasteltaessa sitten merkkien hajaantumista mutaatioerojen kasvaessa ne näyttävät kertovan enemmän suvun leviämisestä tuon yhteisen esi-isän ajan jälkeen kuin esi-isien tulosuunnasta.

Markkeriksi kutsutaan DYS-tyyppiä (ja sen alleelia), mikä Y-kromosomin toistuvien DNA-jaksojen perusteella valikoituu yleisyys-analyysissä kunkin mieshenkilön tärkeimpien isälinjaa määrittelevien  DYSien joukkoon. 

Matches (FamilyTree) kertoo "osumat" muihin koetuloksiin eli henkilöt, joilla sama haploryhmä, useimmiten sama haplotyypin alaryhmäkin. Täten kaikkien tähän näyttöön tulevien henkilöiden kanssa on olemassa yhteinen esi-isä, mutta sukupolvien määrä yhteiseen esi-isään voi olla hyvinkin suuri. Täysosumakin voi markkerimäärällä Y12 merkitä sukupolvia suuruusluokkaan 50 saakka, mutta määrällä Y25 yleensä alle 30, määrällä Y37 alle 18 ja määrällä Y67 yleensä alle 10 sukupolvea. Käytännössä onkin syytä pitää täysosumana vielä yhden mutaation eroa tasolla Y25 ja kahden mutaation eroa tasolla Y67, koska ero on hyvin harvoin tuota pienempi edes 10 sukupolvea sitten eriytyneiden velihaarojen välillä. Ajallista tarkkuutta haluttaessa markkereiden määrän lisäys on siten erittäin tehokas keino. Hajontaa voidaan edelleen pienentää ottamalla molemmista vertailtavista ryhmistä 2-3 näytettä (mielellään kummankin keskenään mahdollisimman kaukaisista sukuhaaroista, koska vain ketjujen erillisyyden aika vähentää hajontaa). Todellisuudessa kaukanakin olevat suvut näyttävät joskus olevan lähellä, jos yksilöiden mutaatiot ovat sattumalta tuoneet heitä näennäisesti lähemmäksi toisiaan. 

Mutaatioita on kahta päätyyppiä

SNP-mutaatio on DNA-ketjun yhden happo-emäsparin (tikkaana kuvattuna pienan) muutos, joita tapahtuu hyvin harvoin.  Niitä voidaan jopa pitää lähes ainutkertaisina ja niiden avulla kuvattu haarautuva kehitys antaa selkeän kuvan koko ihmiskunnan kehityksestä haploryhmien tasoon saakka. Yksittäisen henkilön tuloksissa se kertoo selkeästi mihin pääryhmään henkilö kuuluu.  
STR-mutaatio on tuon tikkaan pienaryhmän toistumamuutos (näitä toistumia voi olla 0-useita kymmeniä).  STR-mutaation muutoksen  keskimääräinen todennäköisyys on normaalisti käytetyssä markkerijoukossa keskimäärin noin 0,003 yhtä markkeria kohti sukupolvessa, vaihdellen pääosin välillä 0,001-0,035 (äärirajat 0,0001-0,05).

Yksittäinen mutaatio on vielä enemmän satunnaissuure, joten yhden mutaation ero voi olla jo isän ja pojan välillä, mutta 12 markkerin tutkimuksessa yhdessä isälinjassa 10 prosenttia on vielä muuttumattomia noin 40 sukupolven jälkeen ja 1 prosentti noin 70 sukupolven jälkeen. Useamman markkerin tutkimuksessa näkyy mutaatioita useammin ja sattuman vaikutus tasoittuu voimakkaasti. Täten erottelukyky paranee vahvasti; 25 markkerilla 10 prosenttia on muuttumattomia noin 12 sukupolven jälkeen ja vain 1 prosentti on muuttumattomia 25 sukupolven jälkeen. Vielä suuremmilla markkerimäärillä (kuten Y67) voidaan mutaatioiden määrän perusteella arvioida jo haarautuman ajankohdan suuruusluokkaa sukupolvina. 

Koska STR-mutaatiot ovat satunnaisia, niin kehityskin on verkkomainen yleissuunta, ei selkeä polku. Sattumaero tärkeänäkin tunnuksena pidetyssä DYS-markkerissa ei yksinään todista mitään erisukuisuutta, vielä vähemmän erot muissa markkereissa. 

Recent ancestral origins kertoo lippukarttaa vastaten missä maissa samaan tai läheiseen haploryhmään kuuluvia löytyy. Tärkein indikaattori tässä taulukossa on saman haploryhmän prosentuaalinen osuus eri alueilla (yleensä maittain, mutta suurimmissa joskus jaettunakin). Mutaatioiden määrästä voi lisäksi hyvin karkeasti arvioida ao "veljesryhmän" haarautumisaikaa, kun markkerimäärä on vähintään 25.  Useimmiten paremman aika-arvion saa kuitenkin yleisestä asutuksen ja siirtolaisuuden kehittymishistoriasta, josta löytyy paljon pätevää kirjallisuutta.  

SNP (snip) on DNA-ketjun kopioimisessa tapahtunut yksittäisen "pienan" mutaatio ja niitä tapahtuu hyvin harvoin, ne ovat lähes ainutkertaisia ja edelleen periytyviä. Niiden perusteella voidaan selvitellä ihmiskunnan kehittymisen ja leviämisen pääpiirteet ja kuvata sitä haploryhmien kehittymisellä. SNP on antropologian työväline. 

STR (short tandem repeat) on kromosomiketjun pienajaksojen toistumisvirhe, joita saattaa syntyä peräkkäin jopa muutaman kymmentä kertaa. Näitä virheitä tapahtuu suhteellisen usein, joten niillä voidaan tutkia enintään noin sadan sukupolven sisällä tapahtuneita muutoksia. Tällaisina ne sopivatkin hyvin haplotyyppien ja niiden alaryhmien  määrittelyyn sekä sukujen ja sukuhaarojen selvittelyyn.